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蓉城论剑，多学科专家齐聚成都
综合防治，各领域聚焦妇科肿瘤
——祝贺全国第六届妇科恶性肿瘤化学治疗及多学科综合治疗进展大会暨华西第二医院-华大基因学院妇科遗传性肿瘤咨询培训会、四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会第一届委员会第三次全体大会开幕
三国故都染春色，锦江新景添妖娆。4月13日由四川省预防医学会、四川大学华西第二医院主办，中国老年学和老年医学学会妇科分会、华大基因学院协办全国第六届妇科恶性肿瘤化学治疗及多学科综合治疗进展大会暨华西第二医院-华大基因学院妇科遗传性肿瘤咨询培训会、四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会第一届委员会第三次全体大会在蓉城锦江河畔召开。本次会议荟萃国内外著名妇科肿瘤专家、遗传学专家、病理学专家、以及妇科肿瘤放化疗及介入治疗的专家，国家千人计划引进科学家，蓉城论剑。四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会主任委员、四川大学华西第二医院尹如铁教授担任大会主席，王丹青副教授、李清丽副教授担任执行主席。
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四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会主任委员、四川大学华西第二医院尹如铁教授主持开幕式
尹如铁教授代表分会全体委员以及四川大学华西第二医院妇科肿瘤团队对支持本次大会的国内外知名专家表示最真诚的欢迎和问候！本次盛会历时3天，专家们将带来37场精彩纷呈的专题讲座及专家点评，11位朝气蓬勃的青年医生将代表医院进行讲课比赛。这次学术会议不仅给大家带来新的知识、新的理念，而且也将增进友谊，促进交流，携手推动妇科肿瘤事业的发展。尹教授介绍了出席本次会议的嘉宾，并预祝大会圆满成功！
四川大学华西第二医院刘瀚旻院长致辞
刘瀚旻院长对远道而来的各位专家以及同仁相聚华西、交流学术表示诚挚的欢迎和衷心的感谢。刘院长介绍了华西第二医院的发展历程，高度赞扬了妇产科为医院的发展以及西部地区妇女健康事业做出的卓越贡献。2018年正值四川大学华西第二医院建院30周年，也是医院锦江园区开业投入使用的大喜之年，全院职工将秉承“博爱、精业、创新、奉献”的院训和理念，为迎接更美好的明天而奋斗。刘院长提出：妇科肿瘤的综合治疗是肿瘤治疗的发展方向，今年医院新院区妇科肿瘤综合治疗将会以一个全新的面貌呈现，相信妇科肿瘤综合治疗平台将为西部地区的妇女健康作出更多更大的贡献。
四川省预防医学会莫小堃副会长兼秘书长致辞
莫秘书长代表四川省预防医学会对与会的嘉宾表示欢迎，感谢华西第二医院支持四川卫生事业的发展。莫秘书长提出，医学专家不仅要关注医学问题，更要关注健康中国、健康四川。四川省预防医学会目前也在加强各相关专业建设，希望借助这样的学术平台，让预防与临床更好的结合在一起，为广大的妇女健康服务。莫秘书长感谢妇科肿瘤预防与控制分会在尹如铁主任委员的带领下为四川省妇产科学术发展所做出的卓越贡献，相信分会的明天将更加美好！
上海复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授、北京协和医院妇产科教授吴鸣教授、中山大学附属肿瘤医院刘继红教授、斯坦福大学遗传学专家杨阳教授、四川大学华西第二医院赵霞教授、华大基因研究院朱师达副院长、四川大学华西第二医院郄明蓉教授出席开幕式，并对大会的召开表示祝贺！
来自全国的200余名医师参加了此次盛会，中国妇产科网作为合作媒体对此次会议进行了全程报道。
杨阳教授：肿瘤遗传学基础
斯坦福大学遗传学专家杨阳教授为大家带来了“肿瘤遗传学基础”的专题讲座。杨教授针对癌症作为疾病的两个最核心问题，即致癌性和肿瘤发展形成，分别讲述了癌症基因组。关于癌症基因组，首先介绍了肿瘤发生的根本驱动力源于基因改变。讲到基因突变的两种形式，即生殖细胞突变和体细胞突变；基因突变的三种起源，即遗传性突变，外源环境因素造成的突变（病毒、放射、吸烟，化学致癌物）和内源性突变；不同突变类型；肿瘤驱动突变，和肿瘤高度异质性。癌症作为恶性疾病，并不是简单的基因有了突变就形成了，而是要经过多个阶段的发展演化，最后形成高度侵袭性和适应性的恶性组织。第二部分讲到这个演变过程必须具有依赖的生物学特征，已经基于这些机理针对不同病人开发的靶向药物。最后讲到癌症的家族遗传性。谈到对遗传因素对癌症遗传易感性的影响的研究。以乳腺癌及卵巢癌中高显率遗传易感BRCA1和BRCA2基因为例，讲到其发现史和特点，以及其它非BRCA1和BRCA2易感基因对乳腺癌癌症发生风险性的影响。
吴小华教授：遗传性卵巢癌临床管理
上海复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授首先向大家介绍了恶性肿瘤分为遗传性和散发性肿瘤，并阐释了遗传性肿瘤的定义。吴教授讲授了BRCA基因的发现历程，在乳腺癌和卵巢癌的突变率、BRCA携带者的累计发病风险，强调了BRCA基因检测在卵巢癌遗传咨询中的重要性，结合ASCO、ACOG指南，吴教授详细讲述了卵巢癌遗传咨询适合人群、对临床诊治的指导意义以及针对特定基因突变建议预防性手术时间及治疗方案。最后，吴教授介绍了我国遗传性卵巢癌的基因检测现状和遗传咨询的发展状况，并结合病例分享讲述了遗传咨询在卵巢癌防治中的应用，让我们对遗传性卵巢癌的临床管理有了全新的认识。
刘继红教授：妇科肿瘤遗传问题——一个未被重视的问题
来自中山大学附属肿瘤医院的刘继红教授对遗传性卵巢癌综合征的分型及特征、遗传方式、检测和诊断标准、干预措施等进行了详尽的分析和讲授。遗传性卵巢癌综合征分为遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征，HNPCC）和较罕见的遗传性位点特异性卵巢综合征（HSSOCS）。刘教授重点讲解了两种遗传性综合征的基因诊断和预防、干预措施：1、Lynch综合征，与MMR基因突变密切相关，通过病史、家族史咨询和基因检测确诊，进行预防性手术是重要的干预措施。2、遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征（HBOC）主要与BRCA1/2基因突变有关，有卵巢癌或乳腺癌家族史的成年妇女和Manchester Score System评分>15分的患者应建议做BRCA检测；对携带BRCA基因致病突变的人群，可通过口服Tamoxifen（预防乳腺癌）或口服避孕药（预防卵巢癌）、手术切除（乳腺/卵巢输卵管）进行一级预防；对于有生育要求的高危人群，应积极筛查进行二级预防；对于卵巢癌患者，应考察其对铂类药物的敏感性，优化治疗方案，积极治疗。刘教授建议妇科肿瘤医生进行遗传咨询的培训，更专业地对高危人群进行基因检测最佳时机和预防方式的指导。
吴鸣教授：如何帮助乳腺癌和卵巢癌的高危患者
北京协和医院妇产科吴鸣教授作了“如何帮助乳腺癌和卵巢癌的高危患者”的专题讲座。吴教授强调进行基因检测的重要性，详细深入的阐述无癌症病史的BRCA1和BRCA2携带者的乳腺癌和卵巢癌风险处理，特别提到对于男性携带者推荐进行乳腺癌和前列腺癌筛查的重要性。吴教授提出：对于BRCA基因突变者，降低风险的乳房切除是十分有效的，预防性乳房切除建议25岁开始，预防性附件切除术建议35-40岁开始，BRCA2基因突变的可以推迟到50岁。对于不愿接受降低风险的双侧乳房切除的BRCA携带者，无论男女，都需要定期进行临床乳腺检查及乳腺监测（每年钼靶+MRI），男性还应进行前列腺筛查，女性可考虑预防性附件切除。吴教授特别强调，对没有癌症病史的BRCA1和BRCA2携带者的乳腺癌和卵巢癌进行手术前，做到充分知情十分重要，因为手术可能造成患者诸多问题，如影响性欲、性功能异常、体态发生变化。吴教授还指出：除了进行预防性手术外，使用他莫昔芬、雷洛西芬或芳香化酶抑制剂来进行预防也是恰当的手段，并在最后建议应同时关注对年轻患者激素替代治疗引起乳腺癌的风险。
尹如铁教授：遗传性卵巢癌的临床诊治与预后
四川大学华西第二医院尹如铁教授首先分别对目前全球、美国、中国的卵巢癌的流行病学概况进行了介绍。面临卵巢癌高死亡率的现状，早诊断、早治疗是预后良好的基础，若能早预防、达到“治未病”阶段则是上医之上策。遗传性卵巢癌根据Watson分型，可分为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症、遗传性位点特异性综合症、遗传性非息肉性结直肠癌综合症，呈家族聚集性，常染色体显性遗传。尹教授对BRCA基因状态、PARP抑制剂应用对遗传性卵巢癌治疗策略及预后影响进行了阐述。她指出，家族史的询问对发现高危人群非常重要；脂质体阿霉素对BRCAm型卵巢癌患者的OS和PFS有获益；并建议对所有的EOC患者进行遗传性卵巢癌相关基因检测；预防性输卵管卵巢切除是降低15%的遗传性卵巢癌1-2级家族成员患病风险的有效方法。
曾浩教授：遗传性前列腺癌的遗传筛查及精准分型诊疗
四川大学华西医院泌尿科曾浩教授作了 “遗传性前列腺癌的遗传筛查及精准分型诊疗”的精彩报告。曾教授提出，遗传性晚期前列腺癌治疗效果较差，因此早期筛查遗传性前列腺癌显得尤为重要；曾浩教授详细分析了需要遗传筛查的人群：1.确诊有前列腺癌家族史或具有以下综合征（包括：HBOC、HPC、LS ）的家族中所有男性前列腺癌患者；2.男性前列腺癌患者，且两代以内的直系亲属具有以下综合征（包括：HBOC、HPC、LS）患者；3.所有mCRPC患者；4.男性患者肿瘤组织基因检测提示肿瘤基因突变负荷较高者；最后，曾教授讲解了前列腺癌主要的筛查基因：BRCA1/BRCA2、HOXB13、DNA MMR genes、ATM，并指出，前列腺癌突变基因有人种差异，检测前列腺癌患者基因的表达，有助于制定更为精准的治疗方案，更精确的判断患者预后。
朱师达副院长： NGS技术在遗传性乳腺癌/卵巢癌分子诊断和筛查中的应用及前景
华大基因研究院执行副院长朱师达为大家带来了“NGS技术在遗传性乳腺癌/卵巢癌分子诊断和筛查中的应用及前景”的专题讲座。朱院长讲解了遗传因素在疾病发生中的作用，并提出基因组工程技术的发展，使得通过比对肿瘤病人及正常人群，发现可知基因的突变成为可能；朱院长详细介绍了基因测序技术的发展历程，指出单细胞测序技术是发展及应用的新方向，目前已被广泛应用于癌症研究中。最后，他介绍了我国乳腺癌患者易感基因致病突变频谱，希望更多的乳腺癌患者纳入频谱筛查。朱院长为我们带来了基因组工程的知识头脑风暴，给我们耳目一新的感觉。
陈路教授：遗传性乳腺癌/卵巢癌分子检测报告解读
四川大学华西第二医院“国家青年千人计划”陈路教授为大家带来了“遗传性乳腺癌/卵巢癌分子检测报告解读”的专题讲座。陈教授首先介绍了生物信息分析的服务器和Linux操作系统以及二代测序技术常用检测平台，形象生动的向我们演示了下机数据的质控分级，如何区分高质量的检测数据，获得高质量的数据后采用可视化IGV软件分析如何理解数据是否发生突变。接下来，陈教授概述了BRCA基因的结构、功能、突变类型、变异风险程度分级以及数据解读的中国专家共识，并详细介绍了BRCA基因突变的致病性、可能致病性、意义未明的分类，以一份临床检测报告为例，向大家展示了如何对BRCA1/2的突变进行解读，重点讲述了意义未明突变的解读，陈教授提出：对于初次检测出的意义未明突变应结合家族史、肿瘤病理特点以及意义未明突变的自身特点等综合判断其变异是否具有临床指示意义。最后，陈教授介绍了高通量对于突变和剪接的实验验证、目前基因检测的研究模式，从基础角度出发让我们对基因测序数据有了深入的了解。
张迅教授：遗传咨询中的伦理问题及存在的问题
四川大学华西第二医院产前诊断中心张迅教授就“遗传咨询存在的问题和医师应恪守的原则”做了专题讲座。张教授介绍了医学伦理学的定义和基本原则；遗传咨询的定义、涉及的人群等，分析了目前遗传咨询主要存在的问题，并提出：遗传病咨询过程中应严格遵守四个原则：1、尊重原则不仅指对咨询者的尊重，更重要的是对生命的尊重和敬畏；2、负责原则，指遗传咨询医生所提出的每一项医学建议应是科学的、负责的；3、保密原则，咨询者的信息需要严格保密，一些特殊情况下，甚至要对咨询者本人保密；4、知情同意原则，在面对咨询主体时，必须做到完全知情、完全理解、完全自愿，张教授特别强调，知情同意不是一纸文书，而是一个过程，即一个反复解释的过程，对于文化或语言障碍或其他特殊人群时，应寻求帮助，在其完全知情、无诱导、无强迫的前提下，签订书面知情同意书。张教授最后总结，遗传咨询是一个严谨的、科学的、耐心的过程，我们应严格遵守其原则开展咨询工作。
李清丽教授：遗传咨询的流程及相关问题
四川大学华西第二医院李清丽教授为大家带来了“遗传咨询的流程及相关问题”的专题讲座。李清丽教授指出随着医学和实验室技术的发展，基因检测和遗传咨询在临床实践中逐渐得到推广应用。基因检测可以预测和早期诊断疾病，目前应用于产前筛查、辅助生殖技术、靶向用药等多方面。遗传咨询工作内容包括获取信息、建立和证实诊断、风险评估、基因检测报告的解释、咨询者教育和心理咨询。此外，还介绍了肿瘤遗传咨询的要点和注意事项。随着肿瘤遗传的深入研究，未来将有更多的肿瘤预测性检验应用于临床。考虑到肿瘤的预测性检测可能会给咨询者带来的恐惧感和伦理或法律难题，在筛查前对目标群体进行相关宣传教育非常重要。
王丹青教授：病案讨论
四川大学华西第二医院王丹青教授分享了一个遗传性卵巢癌患者的病例。通过对家系中两姐妹疾病的诊治历程、基因检测及遗传咨询后的干预措施进行总结和分析，指出BRCA基因在上皮性卵巢癌诊治及家系高危人群检测中的重要性。王丹青教授指出多项研究证实BRCA1/2突变患者存在预后获益。而对家族成员通过BRCA基因的检测，可以评估患癌风险，筛查高危人群。结合NCCN指南，王教授与大家一起讨论了BRCA突变阳性人群的处理策略（女性）：从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期乳腺检查；可考虑乳房切除术降低患癌风险；对35-40岁完成哺乳的女性建议双侧输卵管卵巢切除术降低患癌风险，对于BRCA2突变女性可以将预防性手术延迟至40-45岁；BRCA突变阳性的处理（男性）：从35岁开始进行乳房自检和教育，35岁开始定期乳腺检查一年一次，推荐BRCA2突变患者45岁开始进行前列腺癌的筛查，BRCA1突变患者可考虑45岁开始进行前列腺癌的筛查。
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作者：李慧玲 龚凤鸣 黄慧琼 谭蕾 牛艺臻
摄影：李慧玲
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